서론 : 단독 심실 비치밀화증 (isolated ventricular noncompaction)은 태생기 동안 스폰지 같이 엉성한 심근의 육주가 치밀화되고 육주 사이의 공간이 사라지게 되는 과정이 정지되면서 심근의 치밀화가 일어나지 않게 되어 생기는 선천성 심질환으로 스폰지 심근(spongy myocardium)이라고도 부른다. 이 질환은 희귀한 선천성 심질환으로 중대한 심기형이 없으면서 두껍고 비치밀화된 심내막층, 두드러진 육주, 그 사이의 깊은 함몰이 특징이고, 집중적인 치료에도 불구하고 5년 생존율이 50% 미만이며, 주산기 사망률이 높다. 심부전, 심실 부정맥, 전도장애, 혈전 색전증 등 다양한 증상으로 표현될 수 있고, 진단시 가장 중요한 검사는 심초음파지만 특징적인 심초음파 소견이 관찰된다 하더라도 인식하지 못하고 종종 놓치는 경우가 있다. 저자들은 이러한 단독 심실 비치밀화증을 가진 신생아 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
증례 : 41주 1일, 3560 gm으로 질식분만한 환아는 출생 직후 APGAR score 8점, 9점 이었으나 생후 1일째부터 지속적인 청색증과 끙끙거림이 있어 전원되었다. 내원 당시 맥박, 체온은 정상이었으나 빈호흡(76/min)이 있었고, 심박동은 규칙적이었고 잡음은 없었으며, 양측 폐야에서 이상 호흡음은 들리지 않았다. 흉부 X-선 검사상 심비대(CTR=73%)가 보였고, 혈액검사상 CK-MB 12.6 ng/mL, Troponin-I 0.12 ug/mL, pro-BNP 8875 pg/mL로 증가되어 있었으나 기타 특이소견은 없었다. 시행된 심초음파에서 좌심실벽의 비치밀과 중격 및 좌심실 후벽의 과도한 비후, 심실내 과도한 육주가 관찰되었고 그 육주들 사이의 함몰과 함께 색채 도플러상 심실 내강으로부터의 혈액이 육주 간 함몰사이에 채워지는 것을 관찰할 수 있었다. 또한 좌심실 구혈율이 14%로 수축력의 뚜렷한 감소, 확장된 좌심방 및 좌심실, 1등급의 승모판 역류를 보였다. 단독 심실 비치밀화증 및 심부전으로 진단하고 강심제와 이뇨제를 사용하였으나 생후 2주경부터 반복적인 급성 심정지가 발생하여 심폐소생술을 시행받았으나 생후 34일경 사망하였다.
고찰: 스폰지 심근은 발견하지 못하고 지나치는 경우가 있을 수 있으므로 주의를 요하며, 최근 유전 연구에서 Xq28 염색체 이상과 관련이 있다고 밝혀지면서 환자의 직계 가족들을 대상으로 한 심초음파 검사가 이루어져야 겠다. 또한 주산기 사망률이 높고 예후가 좋지 않기 때문에 가능한 조기에 발견하고 주의 깊은 추적관찰이 필요하다.
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