바이오 빅데이터 활용 수요 파악을 위한 조사지

국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업에서는 참여자, 연구자, 산업계 대상으로 바이오 빅데이터 활용 수요 조사를 통해 수요자 요구에 맞춘 데이터 수집 계획을 수립하여 국민이 공감할 수 있는 정책 방향으로 본 사업을 이끌어가고자 합니다.

□ 국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업 배경 설명

추진배경		□ 과거 경험적·직관적 의료에서 데이터 기반 정밀의료 중심으로 보건의료 패러다임이 전환 □ 데이터 기반 중심으로 바이오헬스 산업 성장 주도 전망 □ 한국형 통합 바이오 빅데이터 부재로, 국가 백년지대계로서 전략 인프라 구축이 시급
모집규모		100만명 규모의 통합 바이오 빅데이터 구축
기대효과		□ 미래의료혁신(K-정밀의료)을 통한 국민건강증진 및 삶의 질 향상 □ 국가 바이오 데이터 허브화로 국내 바이오 데이터 생산·처리·활용 역량 제고 □ 新산업·서비스 창출 등 바이오헬스 산업 혁신성장 견인

□ 한국인 정밀의료 연구자원 정보공유 빅데이터 구축 (K-바이오 데이터 댐)

귀하께서 응답해 주신 모든 사항은 통계법 제33조 비밀의 보호 조항 의거 철저히 비밀로 보장되고 오직 통계적 목적으로만 사용됩니다. 설문에 대한 추가적인 문의사항이 있으신 분은 아래 연락처로 문의하여 주시기 바랍니다.

주관 기관

수행 기관	㈜라온넥스텝		연구 담당	성지연 선임 연구원
			문의 사항	☎ 02-715-8991
조사기간	2022.05.10. ~ 05.26
				jyseong@rnextep.kr

※		응답자 인적사항

성명		소속기관명
소속부서		직위
연락처		이메일

* 응답자 인적사항입력은 선택사항이며, 예타 사업의 전문가 그룹 등의 자문을 요청드릴 경우 활용하기 위함입니다.

1		응답자 기본정보

1. 귀하가 소속되어 있는 기관 구분은 어떻게 되십니까?

① 대학   ② 연구소    ③ 병원    ④ 기업    ⑤ 기타 (           )

2. 귀하가 현재 수행하고 있는 연구는 어떤 목적에 해당되십니까? (복수응답가능)

① 질병 예방 및 건강 증진   ② 기반 연구   ③ 병인 규명   ④ 진단법 개발    ⑤ 치료법 개발   ⑥ 질병 및 건강상태 관리   ⑦ 기타 (           )

2		바이오 빅데이터 수집 및 활용

1. 직접 수집한 데이터 외에 다른 연구자/기관에서 수집한 데이터를 제공/분양받아 활용한 경험이 있습니까? (      )

① 예     ② 아니오    ③ 기타 (           )

2. 다른 연구자/기관에서 수집한 데이터를 제공/분양 신청시, 또는 제공/분양받아 활용하는 중에 어려웠던 점은? (복수응답가능)  (      )

① 데이터 확보량 부족    ② 데이터 품질 부족    ③ IRB심의/분양심의

④ 분석기술 부족    ⑤ 분석 인프라 부족    ⑥ 기타 (           )

3. 10만명 이상 임상정보 또는 전장유전체데이터(whole genome sequencing) 분석 등과 같은 빅데이터 분석 경험이 있습니까? (      )

① 예 (→ 3-1로)    ② 아니오 (→ 3-2로)    ③ 기타 (           )

3-1. 귀하께서 활용하신 바이오 빅데이터 분석 과정에서 어려운 점은 무엇이었습니까? (복수응답가능) (      )

① 오류 및 불량 등의 데이터 품질 문제로 인한 활용가치 저하

② 오픈포맷이 아닌 데이터의 추가적인 가공 및 업데이트 작업 발생

③ 상이한 데이터 형식으로 인한 데이터 연계(Mashup)의 어려움

④ 데이터 분석에 필요한 소프트웨어 및 시스템 미비

⑤ 부분 삭제 및 암호화로 인한 데이터 식별의 어려움

⑥ 분산되어 관리되는 데이터를 취합하는 데 소모되는 시간과 비용 문제

⑦ 기타(                                                    )

3-2. 빅데이터 분석 경험이 없었던 이유는 무엇입니까? (복수응답가능) (      )

① 연구 목표 달성에 빅데이터 수준의 데이터가 필요 없었음

② 직접 빅데이터 확보하기 위한 인력, 예산 측면에서 한계가 있었음

③ 충분한 양의 빅데이터 확보가 어려웠음

④ 빅데이터 제공기관에 대한 정보 부족으로 데이터 확보가 어려웠음

⑤ 데이터 분석기술이 부족하여 데이터 활용에 한계가 있었음

⑥ 기타(                                                    )

4. 우리나라 바이오 빅데이터(대규모 참여자 임상정보, 전장유전체데이터 등) 축적은 글로벌 수준과 비교했을 때 어떤 수준이라고 생각하십니까? (      )

① 아주 낮은 수준  ② 낮은 수준  ③ 보통  ④ 높은 수준  ⑤ 매우 높은 수준

※ 해외 관련 사례 설명

□ (미국) 국가 차원의 100만명 규모 대규모 코호트 구축 중(All of Us)

- 1·2차 시범사업(’16~’18)을 거쳐 본사업 개시(’18.5월) 이후 1년여간 약 23만명을 모집(’19.7월 기준)하였고, 6년 내(’24) 100만명 달성 추진

□ (영국) 10만명 규모 희귀질환 중심 유전체 생산 사업*(’13~’18) 완료, 국가 보건의료 체계(NHS)는 유전체 검사를 기본 검사로 채택(’18)

* 동 사업을 통해 생산된 데이터를 활용, 논문 총 93편 발표(’19년 말 기준)

- 이후 500만명 목표로 유전체 생산 사업을 확대·개편(’19~)

- 이와 별도로 50만명 규모의 UK Biobank(유전체정보·라이프로그·이미지 등 다양한 표현형을 수집하는 코호트 분석 프로젝트)를 진행 중

5. 향후 10년 이내에 바이오 빅데이터 구축이 필요하다고 생각하십니까? (      )

① 전혀 필요하지 않다   ② 별로 필요하지 않다   ③ 약간 필요하다

④ 매우 필요하다    ⑤ 잘 모르겠다

6. 현재 우리나라에서 바이오 빅데이터 관련 진단 및 의료 서비스 활용 정도는 어느 정도라고 생각하십니까?   (      )

① 아주 낮은 수준  ② 낮은 수준  ③ 보통  ④ 높은 수준  ⑤ 매우 높은 수준

3		우선순위 질환 및 수집 규모 도출을 위한 수요조사

◆ 본 조사는 주요 30개 질환에 대하여 질환 연구 및 데이터 구축 필요성에 대한 연구자, 산업계의 수요를 파악하기 위한 조사입니다.

1단계	□	2단계	□	3단계	□	4단계
주요질환 선별방법		1. 질환별 확보 중요도 조사 2. 질환별 필요한 최소 표본수		질환별 연구 활용단계 조사		질환 및 데이터 종류별 확보 중요도 조사
↓ 30개 주요질환 우선 선별		1. 확보 중요도 조사 ① 사망, 상병에 따른 질병부담 ② 노령, 환경에 따른 증가 예상 ③ 한국인 특이 다빈도 ④ 국가 전략적 확보 필요성 ⑤ 진단제약 등 산업계 활용성 2. 질환별 필요한 최소 표본수 - 단위 : 10명, 100명, 500명, 1,000명, 5,000명 기타 - 논문 또는 조사자료 등 근거로 필요 표본수 제시 (근거 논문 예시) ① 발생 요인 → 질환 발생 ② 발생 요인 → 질환 예후 변화 ③ 유전 요인 → 질환 발생 ④ 유전 요인 → 질환치료 반응 ⑤ 기타 요인 → 질환 발생, 예후 변화, 질환치료 반응 등		① 질병 예방 및 건강 증진 ② 병인 규명 ③ 진단기술 개발 ④ 치료기술 개발(치료법, 약물유전체 등)		① 임상역학정보 ② 라이프로그 ③ 영상정보 ④ 유전체 분석정보 ⑤ 단백체 분석정보 ⑥ 대사체 분석정보 ⑦ 마이크로바이옴 분석정보

1. 질병부담 해소 및 국가 전략적 측면에서의 질환별 중요도 조사표

※ 제시된 30개의 질환이 각 해당항목에 중요도 측면에서 최대 5점에서 1점까지 점수를 기입해주십시오.  (파란색 글씨 예시)

<조사 항목 설명> 항목별 중요도에 따라 점수 부여(최대 5점) → 매우 해당(5점), 약간 해당(4점), 보통(3점), 별로 해당되지 않음(2점), 전혀 해당되지 않음(1점)

질환분류	계통	질병부담 주요원인	질병코드	① 질병부담	② 노령, 환경에 따른 증가 예상	③ 한국인 특이 다빈도	④ 국가 전략적 데이터 확보 필요성	⑤ 진단제약 등 산업계 활용성
암질환	호흡기계통	폐암	C34	5	4	4	2	4
	내분비계	갑상선암	C73
	소화기계통	위암	C16
		간암	C22
		대장암	C18, C20
		담도암	C24
		췌장암	C25
	비뇨생식계통	유방암	C50
		전립선암	C61
		신장암	C64
		방광암	C67
중증난치	순환기계통	심근경색	I21, I22, I23
		뇌경색	I63
		부정맥	I49
		심부전	I50
	신경계통	알츠하이머	F00
		파킨슨병	G20
	소화계통	간경변	K74
	비뇨생식계통	신부전증	N17, N19
	호흡기계통	천식	J45
		만성폐쇄성폐질환	J44
만성질환	골격계통	골관절염	M13, M17, M24, M25
	소화계통	역류성식도염	K21
		소화성 궤양 질병	K25, K26, K51
		위염/십이지장염	K29
	내분비계통	당뇨병	E10, E11 ,E14
	눈 및 눈 부속기	녹내장	H40
	정신질환	우울증	F32
		조현병	F20
	비뇨생식계통	전립선 비대증	N40
기타	( 질환명 기입 )		( 질병코드 기입 )

2. 질환군별 요인 기반 결과분석시 최소 표본수 제시

※  관심연구질환 또는 전공분야에 해당하는 질환 계통에 대해서 응답하여 주십시오.

※  제시된 질환 연구 시 필요한 최소 표본수(단위: 10명, 100명, 500명, 1,000명, 5,000명, 기타)와 그 산정 근거(번호 및 근거)를 기입하여 주십시오. (파란색 글씨 예시)

<결과분석방식> ① 발생요인 → 질환 발생, ② 발생요인 → 질환 예후 변화, ③ 유전요인 → 질환 발생, ④ 유전요인 → 질환치료 반응, ⑤ 기타 요인 → 질환 발생, 예후 변화, 질환치료 반응 등

질환분류	계통	질병부담 주요원인	질병코드	10만명당 발생건수(년)	30만명 구축시 예상표본수	50만명 구축시 예상표본수	100만명 구축시 예상표본수	필요 표본수 제시	근거자료 및 결과분석방식
암질환	호흡기계통	폐암	C34	52	156	260	520	10,000명	논문1건 ④번 폐암 환자 중 10~15%가 소세포암(small cell lung cancer) 환자이며, 소세포암 환자의 5년 생존율은 7% 미만으로 알려져 있음*. 그래서 생존 차이에 따른 유전적 원인분석을 수행하기 위해 5년 생존 인원을 70명으로 산정하였을 경우 소세포암의 집단 규모는 1,000명 필요. 따라서 폐암 집단 10,000명의 모집이 필요. (*Zhou et al., Mechanisms of drugs-resistance in small cell lung cancer: DNA-related, RNA-related, apoptosis-related, drug accumulation and metabolism procedure, Transl Lung Cancer Res, 2020 Jun)
	내분비계	갑상선암	C73	60	180	300	600	150명
	소화기계통	위암	C16	60	180	300	600
		간암	C22	31	93	155	310
		대장암	C18, C20	14	42	70	140
		담도암	C24	14	42	70	140
		췌장암	C25	16	48	80	160
	비뇨생식계통	유방암	C50	49	147	245	490
		전립선암	C61	33	99	165	330
		신장암	C64	12	36	60	120
		방광암	C67	10	30	50	100
중증난치	순환기계통	심근경색	I21, I22, I23	41	123	205	410
		뇌경색	I63	176	528	880	1,760
		부정맥	I49	390	1,170	1,950	3,900
		심부전	I50	579	1,737	2,895	5,790
	신경계통	알츠하이머	F00	667	2,001	3,335	6,670
		파킨슨병	G20	53	159	265	530
	소화계통	간경변	K74	30	90	150	300
	비뇨생식계통	신부전증	N17, N19	506	1,518	2,530	5,060
	호흡기계통	천식	J45	130	390	650	1,300
		만성폐쇄성폐질환	J44	1,447	4,341	7,235	14,470
만성질환 (일반인)	골격계통	골관절염	M13, M17, M24, M25	6,348	19,044	31,740	63,480
	소화계통	역류성식도염	K21	8,819	26,457	44,095	88,190
		소화성 궤양 질병	K25, K26, K51	99	297	495	990
		위염/십이지장염	K29	20	60	100	200
	내분비계통	당뇨병	E10, E11 ,E14	6,059	18,177	30,295	60,590
	눈 및 눈 부속기	녹내장	H40	1,829	5,487	9,145	18,290
	정신질환	우울증	F32	724	2,172	3,620	7,240
		조현병	F20	115	345	575	1,150
	비뇨생식계통	전립선 비대증	N40	2,105	6,315	10,525	21,050
기타	( 질환명 기입 )		( 질병코드 기입 )

3. 주요 질환별 연구 활용목적 수요조사

※  제시된 질환의 연구 활용 목적에 따라 아래의 해당 항목에 최대 5점부터 최소 1점까지 점수를 기입하여 주십시오. (파란색 글씨 예시)

<조사 항목 설명> 질환별 연구 활용성에 따라 점수 배점(항목별 최대5점) → 매우 해당(5점), 약간 해당(4점), 보통(3점), 별로 해당되지 않음(2점), 전혀 해당되지 않음(1점)

질환분류	계통	질병부담 주요원인	질병코드	질병예방 및 건강증진	병인 규명	진단기술 개발	치료기술 개발 (치료법, 약물유전체등)
암질환	호흡기계통	폐암	C34	5	5	1	3
	내분비계	갑상선암	C73
	소화기계통	위암	C16
		간암	C22
		대장암	C18, C20
		담도암	C24
		췌장암	C25
	비뇨생식계통	유방암	C50
		전립선암	C61
		신장암	C64
		방광암	C67
중증난치	순환기계통	심근경색	I21, I22, I23
		뇌경색	I63
		부정맥	I49
		심부전	I50
	신경계통	알츠하이머	F00
		파킨슨병	G20
	소화계통	간경변	K74
	비뇨생식계통	신부전증	N17, N19
	호흡기계통	천식	J45
		만성폐쇄성폐질환	J44
만성질환	골격계통	골관절염	M13, M17, M24, M25
	소화계통	역류성식도염	K21
		소화성 궤양 질병	K25, K26, K51
		위염/십이지장염	K29
	내분비계통	당뇨병	E10, E11 ,E14
	눈 및 눈 부속기	녹내장	H40
	정신질환	우울증	F32
		조현병	F20
	비뇨생식계통	전립선 비대증	N40
기타	( 질환명 기입 )		( 질병코드 기입 )

4. 질환 및 데이터 종류별 우선순위 파악을 위한 중요도 조사표

※  제시된 질환의 연구 시 아래의 해당 평가항목에 따라 최대 5점부터 최소 1점까지 점수를 기입하여 주십시오. (파란색 글씨 예시)

<중요도 항목 설명>

① 활용 다양성 (최대 5점)	연구 활용목적 개수로 점수 부여 : 질병예방 및 건강증진(1점), 기반 연구(1점), 병인 규명(1점), 진단법 개발(1점), 치료법 개발(1점) → 예) 기반연구+병인규명 (2점)
② 수집 용이성 (최대 5점)	충분한 대상자 확보 가능, 수집 시 적은 인력·장비 필요, 표준화 절차 구축이 잘 되어 있음 등 → 매우 용이함(5점), 용이함(4점), 보통(3점), 용이하지 않음(2점), 전혀 용이하지 않음(1점)
③ 경제적 효과 (최대 5점)	반복 수집을 최소화하여 예산 절감되는 정도에 따라 점수 부여 → 예산 절감 효과가 매우 클 것임(5점), 클 것임(4점), 보통(3점), 별로 크지 않을 것임(2점) 전혀 크지 않을 것임(1점), 최대 5점
④ 전략적 확보 필요성 (최대 5점)	개인 연구자 수준에서 수집이 어려워 국가에서 전략적으로 데이터 확보가 필요한 정도에 따라 점수 부여 → 매우 필요(5점), 필요(4점), 보통(3점), 필요하지 않음(2점), 전혀 필요하지 않음(1점)

	질환분류	구 분	① 활용 다양성	② 수집 용이성	③ 경제적 효과	④ 전략적 데이터 확보 필요성
1	암질환	임상역학정보 (참여자 정보, 신체계측, 건강생활습관, 영양정보, 가족력 등)	5	2	5	5
2		라이프로그 (디지털헬스기기 측정값 등)	2	2	5	4
3		영상정보 (X-ray, MRI, PET 등)	5	3	5	4
4		유전체 분석정보	5	3	5	5
5		단백체 분석정보	4	1	5	4
6		대사체 분석정보	3	1	5	3
7		마이크로바이옴 분석정보	2	1	5	3
1	중증난치질환	임상역학정보 (참여자 정보, 신체계측, 건강생활습관, 영양정보, 가족력 등)
2		라이프로그 (디지털헬스기기 측정값 등)
3		영상정보 (X-ray, MRI, PET 등)
4		유전체 분석정보
5		단백체 분석정보
6		대사체 분석정보
7		마이크로바이옴 분석정보
	질환분류	구 분	① 활용 다양성	② 수집 용이성	③ 경제적 효과	④ 전략적 확보 필요성
1	만성질환 (일반인)	임상역학정보 (참여자 정보, 신체계측, 건강생활습관, 영양정보, 가족력 등)
2		라이프로그 (디지털헬스기기 측정값 등)
3		영상정보 (X-ray, MRI, PET 등)
4		유전체 분석정보
5		단백체 분석정보
6		대사체 분석정보
7		마이크로바이옴 분석정보

5. 국가 통합 바이오 빅데이터 사업과 관련된 제안사항을 자유롭게 제시해 주시기 바랍니다.

- 설문 응답에 대단히 감사드립니다. -