유전자변형 마우스는 심혈관계 질환을 비롯한 다양한 난치성 질환의 발병 기전 규명과 신약 개발 연구에 있어 필수적인 도구로 자리매김하고 있습니다. 본 강연에서는 유전자변형 마우스 제작의 기본 원리와 역사, 이를 구현하는 주요 기술들을 소개하고자 합니다. 먼저, 전통적 유전자 표적화(gene targeting) 기법인 ES 세포 기반의 동질재조합(homologous recombination)을 통한 knock-out/knock-in 전략의 개요와 대표적 응용 사례를 설명한다. 이어서, 최근 널리 활용되는 또한 조건부 유전자 조절을 위한 Cre-loxP, Dre-rox 시스템 등 재조합효소 기반 기법을 소개하고, 특정 조직이나 발달 단계에서 선택적으로 발현을 제어하는 기법을 소개하고자 합니다.

더불어, 마우스 모델 제작 과정(수정란 조작, 마이크로인젝션, 대리모 이식, 유전자형 분석)의 전반적인 절차를 간략히 정리하고, 심혈관질환 기초연구 입문자들이 유전자변형 마우스 기술의 원리를 이해하고, 각 질환 모델 연구에 적절히 적용할 수 있도록 실제 연구 현장에서 고려해야 할 각 모델들의 장단점에 대해 토의해보고자 합니다.