Diagnosis of coarctation of the aorta

and interruption of the aortic arch

동아대학교 의과대학 소아과학교실

이 영 석

서 론

대동맥 축착은 선천성 심질환의 6~8%를 차지하는 질환으로 남아에서 더 많이 발생한다. 대동맥궁에서 하행 대동맥으로 이행하는 부위, 특히 동맥관이 붙는 근처에 협착이 있는 질환이며, 해부학적으로 단순하게 보임에도 불구하고 심각한 상태로 발견하는 경우가 드물지 않은 질환이다. 대동맥 축착은 생리적, 해부학적 소견이 다양하여 대부분 국소적인 협착을 보이지만 튜브 양상의 긴 축착을 보일 수 있으며Fig1) 복부 대동맥의 축착도 있을 수 있다. 대동맥 축착의 병태 생리는 협착의 심한 정도뿐만 아니라 동반되는 동맥관 개존, 심실 중격 결손, 대동맥 또는 이첨판의 협착과도 연관이 있다. 임상 양상은 영아기에 심한 심부전과 쇼크 상태를 보일 수 있으며, 연장아에서 심잡음이나 고혈압을 주소로 발견하는 경우가 있다. 치료는 다양한 수술 방법들이 있으며 풍선 혈관 성형술로 좋은 결과들을 보고하고 있다1).

대동맥궁 단절은 대동맥 축착의 극한적인 경우로 하행 대동맥의 혈류는 전적으로 동맥관을 통한 우-좌 단락에 의해서만 유지되는 질환으로, 생후 동맥관의 자연 폐쇄와 함께 영아의 상태가 급격하게 떨어지는 질환으로 응급적인 진단 및 치료가 필요한 질환이다.

병태 생리

발생 기전은 대동맥 벽을 둘러싸고 있는 동맥관 조직이 동맥관이 막히면서 같이 수축하여 생긴다고 하며, (ductal tissue theory) 혈류 역학적으로 태아 심장 발생기에 좌심실 유출로의 협착이 있는 경우 대동맥으로의 혈류가 감소되어 대동맥의 발육이 잘 되지 않아 생긴다고도 한다. (hemodynamic theory) 태생기에는 대동맥 협부 (aortic isthmus)를 통해 심박출량의 10% 정도만 지나감으로 대동맥 축착이 있더라도 증세가 없다. 그러나 출생 후 난원공과 동맥관이 닫히고 좌심실의 박출량은 축착이 있는 부위를 지날 수밖에 없어 대동맥 축착의 정도와 동반되는 심질환에 따라 경한 고혈압에서부터 심한 심부전과 쇼크를 동반할 수 있다. 대동맥 축착은 좌심실 유출로의 저항을 일으키므로 좌심실과 상행 대동맥의 압력을 상승시키며 협착의 정도, 심박출량, 측부 혈관의 발달 정도에 따라 압력 차이는 실제 질환의 심각성보다 낮게 측정되어질 수 있다.

신생아에서 동맥관의 폐쇄에 따라 급작스러운 협착이 생기면 좌심실의 기능 부전과 심부전이 생기게 되며, 협착이 심하지 않은 경우 연장아에서 이차적으로 하행 대동맥의 혈류가 원활하지 않아 혈압이 높아지게 되고 좌심실 비후, 심근 비대, 심근 섬유화가 진행 될 수 있다. 또한 대동맥 축착은 좌심실의 수축 기능의 이상뿐만 아니라 이완 기능의 부전을 야기하여 심박출량이 감소되고 좌심실 이완기 말기 압력이 증가되어, 우심방 압력 증가와 폐동맥 울혈이 생기게 된다.

보상 기전으로 교감 신경의 활성으로 심박동수를 증가시키고 심근의 수축력을 증가시킨다. 그러나 신생아의 미성숙된 심근은 이러한 보상 기전이 미약하고 급작한 동맥관의 수축으로 좌심실의 비후가 생길 시간적인 여유가 없으므로 급격하게 상태가 나빠진다. 동반되는 심질환은 대동맥 축착이 있는 상태에서 더욱 힘들게 작용하게 된다. 대동맥 판막, 대동맥 판막 하부 협착은 좌심실의 수축기 압력과 후부하를 증가시키며 심실 중격 결손, 동맥관 개존, 이첨판 역류는 좌심실의 이완기 말기 혈류량을 증가시킨다. 그리하여 전부하, 후부하의 증가, 이완 기능 부전으로 인해 심부전과 폐동맥 고혈압이 생기게 된다.

대동맥궁 단절은 상행 대동맥과 하행 대동맥의 연결이 완전히 결여된 경우로 선천성 심기형의 1%정도를 차지하는 드문 질환으로, DiGeorge 증후군 환자의 ⅓에서 대동맥궁 단절이 동반된다. 단절 부위에 따라 Celoria2) 등은 단절의 유형에 따라 3가지 형태로 분류하였다. A형은 좌측 쇄골 하 동맥 하부 원위부 단절, B형은 좌경동맥과 좌 쇄골 하 동맥 사이 단절, C형은 무명동맥과 좌경동맥 사이의 단절로 분류하였다Fig2). A형은 대동맥 폐동맥 중격 결손 (aortopulmonary window)과 같이 호발하는 경향이 있고, B형은 제일 많은 형으로 conotruncal anomaly를 동반하는 경우가 많으며 post malalignment 심실 중격 결손과 대동맥 판막 하부 협착과 동반하는 경우가 많고 DiGeorge 증후군과 연관성이 있으며, C형은 비교적 드문 형태이다.

Shone complex (multiple left heart obstructive lesion)는 대동맥 축착을 포함하여 좌심실 쪽의 발육의 장애가 있는 질환으로 대동맥판 하부 협착, 대동맥 판막 협착, 이엽성 대동맥 판막, 승모판 협착 (parachute mitral valve), 심실 중격 결손 등을 동반하는 질환이다.

임상 경과

대동맥 축착의 일반적인 임상 양상은 영아기에 모유나 우유를 잘 빨지 않고 호흡 곤란, 체중이 잘 늘지 않는 등의 심부전 증상을 나타낸다. 영아기의 대동맥 축착은 체혈류가 동맥관에 의존하는 경우에는 동맥관이 열려있는 동안에는 증상이 없다가 동맥관이 폐쇄됨에 따라 생후 1~2주 후에 심부전증, 저박출량, 대사성 산증, 급성신부전으로 인한 무뇨증, 등의 심한 증상을 나타내며 쇼크 상태에 빠지게 되어 즉시 치료해주지 않으면 사망할 수 있다. 많은 예에서 심실 중격 결손이나 좌심실 유출로 협착을 동반하는 경우가 많으며 드물게는 다른 심질환을 동반하지 않는 대동맥 축착에서 수개월간 만성적인 심부전을 일으키는 경우도 있다. 영아기 이후의 대동맥 축착은 대부분에서 증세가 없는 경우가 많으며, 이학적 소견도 특이점이 없어 원인 모르는 고혈압이나 심잡음을 주소로 전원되어 발견하는 경우가 많다.

대동맥궁 단절은 전형적으로 동맥관에 의존하는 심질환으로 생후 수일 내에 동맥관의 수축과 동시에 심한 심부전과 쇼크에 빠지게 된다. 치료로서는 쇼크 상태를 치료함과 동시에 prostaglandin을 주입함으로서 동맥관을 개방시켜 주어야 하며, DiGeorge 증후군이 동반된 경우 혈중 칼슘 농도가 낮아 경련을 할 수도 있다.

이학적 소견

대동맥 축착은 매우 다양한 소견을 보일 수 있다. 영아기에 심부전을 보이는 경우 호흡 곤란과 심한 경우 쇼크 상태에 이르는 경우를 관찰할 수 있다. 또한 빈맥, 호흡 곤란, 발한, 간종대 등의 소견은 심부전과 저박출량을 시사하는 소견들이다. 분리 청색증 (differential cyanosis)은 동맥관 개존을 동반한 대동맥 축착에 있어서 상지는 핑크 빛을 띠고 하지는 청색증을 나타내는 경우로 폐동맥 고혈압이 동반된 경우에 볼 수 있으며 손, 발가락의 곤봉지를 관찰할 수 있다. 연장아에서는 대부분 대동맥 축착에 의한 증세가 없는 경우가 많으며 혈압 측정시 상지와 하지의 차이를 보임으로서 진단을 의심할 수 있다. 또한 여아에서 키가 작고 목이 짧으며 2차 성징이 늦게 발현되는 경우 Turner 증후군을 의심할 수 있다.

진단의 가장 중요한 척도는 선천성 심질환이 의심되는 경우 사지 혈압을 측정하는 것이다. 혈압은 하지에서 상지보다 같거나 10-20mmHg 정도 높은 것이 정상이나 대동맥 축착의 경우 하지의 맥박은 약하며 상부의 맥박보다 늦게 촉지 된다. 수축기 혈압은 상승되어 있으며 팔과 다리의 압력은 70-80mmHg 이상 차이가 날 수 있다. 그러나 이러한 맥박이나 압력의 차이는 경한 경우 발견하지 못하는 경우가 있으며 영아에서 심한 심부전과 저심박출이 있는 경우, 또는 큰 동맥관이 동반된 경우에는 하행 대동맥의 혈류는 동맥관으로부터 우-좌 단락에 의해 유지됨으로 압력 차이는 낮게 측정될 수 있다. 연장아에서 측부 혈관이 발달하여 하행 대동맥으로 혈류가 많은 경우 혈압의 차이가 나지 않을 수 있으며 신체 검사에서 늑간 사이의 증가된 혈류로 흉부 청진시 잡음을 청취할 수 있다. 우 쇄골 하 동맥이 선천적으로 대동맥 축착 부위 하방에서 이상 기시하는 경우 우측 상지의 혈압이 낮게 측정되어 질 수 있다. 그러므로 사지 혈압을 측정하는 것이 중요하며 진찰시 사지의 맥박과 양쪽 경동맥의 박동을 같이 촉지하는 것도 중요하다.

좌심실의 압력 부하가 생김으로 인해 전흉부가 돌출되거나 폐동맥 고혈압이 동반된 경우 우심실의 수축에 의해 흉골 하부에서 심장 박동이 강하게 전달될 수 있다. 심잡음은 대동맥 축착의 강도나 동반되는 심질환의 종류에 따라 다양하며 2~3도 정도의 수축기성 잡음이 좌상흉부에서 청진되고 청소년이나 연장아에서 늑간 사이나 견갑골 사이에서 강한 동맥 박동이 만져 질 수 있다. 측부 혈관이 잘 발달한 경우에는 지속성 잡음이 흉부를 따라 잘 전달되며 심부전이 생기게 되면 분마성 리듬 (gallop rhythm)이 청진될 수 있다.

대동맥궁 단절은 단절 부위의 위치에 따라 다양한 양상을 보일 수 있다. 모든 사지의 맥박이 약한 경우에는 B형태에서 우 쇄골 하 동맥이 단절된 하행 대동맥에서 이상 기시하는 경우 볼 수 있으며, 강한 경동맥 박동으로 심한 대동맥 판막 협착과 감별 진단할 수 있다. 그러나 하지의 혈압은 동맥관이 크게 열려있거나 폐동맥 고혈압이 있는 경우에는 하행 대동맥으로 혈류가 유지됨으로 상지와 같게 측정될 수 있으므로 주의 깊게 관찰하여야 한다. 분리 청색증 (differential cyanosis)은 심실 중격 결손과 잘 동반함으로 단락에 의해 폐동맥의 산소 포화 농도가 낮지 않아 실제적으로는 보기 힘들다.

심전도 소견

대부분의 영아에서는 동성 빈맥, 우측 편위, 우심실 비대 등 나이에 비해 정상 적인 소견을 보이는 경우가 많다. 영아기에 좌심실 비후의 소견으로 볼 수 있는 ST 분절의 strain 양상과 T파의 저하는 동반하는 대동맥 판막 협착이나 심내막 섬유 탄성증 (endocardial fibroelastosis)을 시사하는 소견이다. 연장아에서는 좌심실의 압력 과부하 양상을 보이며 심실 중격 결손과 동반시 폐동맥 고혈압으로 인해 우심실 비대를 보일 수 있다.

방사선 소견

영아에서 심부전을 보이는 대동맥 축착의 흉부 X-선은 중등도 이상의 심확대를 볼 수 있으며, 폐혈관 음영의 증가를 보인다. DiGeorge 증후군이 동반된 경우 흉선의 음영이 보이지 않는다. 폐혈관 울혈은 좌심실 부전에서 보일 수 있으며 대량의 좌-우 단락으로 인해 심해 질 수 있다. 영아기에는 측부 혈관의 발달이 현저하지 않으므로 늑골의 변화는 5세 이상의 연장아 또는 청소년들에서 볼 수 있으며, 이러한 늑골의 변화는 늑간 동맥의 발달로 늑골의 후면부에 미란이 생기는 것이다. 이것은 잘 발달된 측부 혈관을 시사하는 소견이다. 또한 근래에는 시행하지 않지만 식도 조영술로서 ꡒE signꡓ또는 ꡒreverse 3 signꡓ을 볼 수 있다

연장아에서의 흉부 X-선 소견은 대부분 정상적으로 보이거나 약간의 심확장을 볼 수 있다. 폐혈관 음영은 좌-우 단락을 일으키는 질환이나 폐정맥 고혈압을 일으키는 질환이 아니면 정상적인 소견을 보인다. 대동맥궁의 음영에서 축착 부위로 인해 국소적으로 함몰되는 ꡒ3 signꡓ을 볼 수도 있으며 하방으로 대동맥의 확장이 관찰 될 수 있다.

방사선 기술의 발달로 컴퓨터 단층 촬영(CT)과 자기 공명 영상 (MRI)으로 협착 부위를 3차원 적인 구조물로 나타낼 수 있게 되었으며, 현재에는 혈관 조영술뿐만 아니라 혈관의 혈류역학적인 연구까지 진행되어 지고 있다.

심초음파 소견

심초음파는 대부분의 대동맥 축착의 해부학적 이상과 생리적인 문제를 비침습적으로 진단할 수 있으며 동반되어 질 수 있는 다른 심질환을 진단할 수 있다. Subcostal view에서 복부 대동맥의 수축기, 이완기에 따르는 모양을 볼 수 있어 간접적으로 축착의 유무를 의심할 수 있으며, suprasternal long axis view에서 전형적인 대동맥 축착을 잘 볼 수 있다. Continuous Doppler 초음파로서 축착 부위의 혈류의 속도를 측정함으로서 압력 차이를 Bernoulli 법칙에 따라 측정할 수 있다.

대동맥의 발육 부전의 정의로 Moulaert 등3)은 근위부 transverse arch, 원위부 transverse arch, 협부의 직경을 상행 대동맥의 직경과 비교하여 60%, 50% 40% 미만의 경우 발육 부전으로 정의하였으며, 이러한 발육 부전은 수술이나 중재적 시술의 성적과 연관성이 크다고 보고하고 있다. Aluquin 등4)은 transverse arch와 협부의 발육 부전을 정의하기 위해 대동맥 축착을 가지지 않은 단순 심질환 환아들의 대동맥의 각 부위별 크기를 측정하여 소아에서의 대동맥 성장 양상을 비교하여 발표하였으며, 단순 대동맥 축착이 있는 경우에서 transverse arch와 협부의 발육이 저하되어 있음을 보고하였다. Kaine 등5)은 이러한 협부의 발육 부전이 있는 경우 풍선 혈관 성형술시 좋지 않은 성적을 보이는 요소라고 보고하고 있으며, 또한 transverse arch의 발육 부전이 있는 경우도 풍선 혈관 성형술 시행 후 재시술이 필요한 경우가 많다고 보고하고 있다.

Wilson등6)은 단순 대동맥 축착은 비교적 쉽게 진단을 할 수 있으나, 동반되는 동맥관이 큰 경우 축착의 정도를 간과할 수 있으므로 신중을 기해야 한다고 보고하고 있고, Guntheroth 등7)은 동맥관이 큰 경우 대동맥 협부의 속도가 빠르게 측정되어 위양성을 초래할 수 있으므로, 협부의 직경이 하행 대동맥의 50% 이상 작지 않으면 진단의 신중을 기해야 한다고 보고하였다. 이와 같이 큰 동맥관이 있는 경우 진단의 착오가 있을 수 있으므로 color Doppler와 초음파상의 영상을 신중하게 판단하여야 하겠다. 또한 대동맥 판막, 이첨판의 협착과 같이 좌심실 유출로의 협착이 있는 경우 대동맥 축착의 정도를 과소평가 할 가능성이 있으므로 진단시 고려하여야 하며 Color Doppler 검사는 2D 영상에서 진단이 어려울 때 협착 부위의 와류를 관찰함으로서 비교적 쉽게 알 수 있다. 축착 부위의 Doppler 검사를 보면 이완기에 혈류가 거꾸로 움직이는 diastolic runoff 현상을 볼 수 있는데, 이는 측부 혈관의 발달이 현저한 경우 잘 관찰되어 진다.

대동맥 축착의 진단의 척도로, Carvalho 등8)은 횡경막 부위의 대동맥 직경과 협착 부위의 직경의 비와 수축기 및 이완기 압력, 수축기 이완기의 속도를 비교하여 최대 압력이 40mmHg 이상 차이가 있거나, half peak diastolic velocity의 시간이 100msec 이상인 경우 진단의 민감도와 특이도가 높음을 보고하였고, Lim 등9)은 심박동수에 따라 이러한 Doppler 수치들이 영향을 받을 수 있으므로 심박동수를 보정하였으며 수축기 보다 이완기의 velocity half time, pressure half time이 민감도와 특이도가 높음을 보고하였다.

대동맥궁 단절에서도 심초음파가 중요한 진단 도구이며 초음파를 볼 때 post malalignment 심실 중격 결손이 있는 경우에는 항상 유념을 하여야 한다. Suprasternal notch view나 high parasternal short axis view에서 대동맥궁을 관찰함으로서 단절 형태를 잘 진단할 수 있으며 동맥관의 크기를 정확하게 판단하는 것이 중요하다.

심도자 검사 및 혈관 조영술

심도자 검사는 진단적인 목적뿐만이 아니라 치료적인 목적을 위해 시행하는 경향이 두드러진다. 세심한 신체검사, 흉부 방사선, 심초음파로서 진단을 할 수 있으므로 이러한 단순 진단 목적의 심도자 검사는 잘 시행되지 않는다. 혈관 조영술은 축착의 정도와 양상을 보여줄 수 있으며 협착 부위에 풍선 혈관 성형술을 시행할 때 시술 전후의 직경의 변화와 압력 차이를 검사할 수 있다. 대동맥 축착의 정도는 협착 부위의 압력 차이로서 잘 알 수 있으며 수축기 압력차이가 20mmHg 미만을 경도의 축착이라 할 수 있다. 그러나 중요한 것은 압력 차이만으로는 축착의 정도를 간과할 수 있다는 것이다. 좌심실의 기능이 떨어져 있거나 심박출량이 적은 경우, 큰 동맥관이 있는 경우, 좌심 유출로에 협착이 있는 경우에는 압력 차이가 실제보다 적게 측정되어 질 수 있으며, 측부 혈관이 잘 발달한 경우 상행 대동맥의 압력이 감소하게 되어 실제 보다도 작게 측정된다. 그러므로 축착 부위의 압력 차이를 측정할 때에는 이러한 혈류 역학적인 요소들을 고려하여야 한다.

대동맥궁 단절에서는 혈관 조영술로는 심실 중격 결손 부위의 단락으로 인해 진단이 쉽지 않은 경우가 많으며 자기 공명 영상으로 단절의 형태를 3차원적으로 구성하여 좋은 영상들을 보여주고 있다.

결론

영아기에 단순 심질환을 가지고 있는 환아에서 심부전의 증세가 있다면 항상 대동맥 축착이나 대동맥궁 단절을 의심하고, 심초음파 검사시 좌심실 유출로 중격 (conal septum)이 후방으로 편위되어 있는 경우 대동맥궁의 이상 유무를 확인하는 것이 중요하다.

참고 문헌

1. Ovaert C, McCrindle BW, Nykanen D, MacDonald C, et al. Balloon angioplasty of native coarctation: clinical outcomes and predictors of success. J Am Coll Cardiol 2000;35:988-96

2. Celoria GC, Patton RB. Congenital absence of the aortic arch. Am Heart J 1959;58:407-13

3. Moulaert AJ, Bruins CC, Oppenheimer DA. Anomalies of the aortic arch and ventricular septal defects. Circulation 1976;53:104-5

4. Aluquin VP, Shutte D, Nihill MR, et al. Normal aortic arch growth and comparison with isolated coarctation of the aorta. Am J Cardiol 2003;91:502-5

5. Kaine SF, Smith EO, Mott AR, Mullins CE, et al. Quantitative echocardiographic analysis of the aortic arch predicts outcome of balloon angioplasty of native coarctation of the aorta. Circulation 1996;94:1056-62

6. Wilson N, Sutherland GR, Gibbs JL, Dickinson DF, et al. Limitations of Doppler ultrasound in the diagnosis of neonatal coarctation of the aorta. Int J of Cardiol 1989;23:87-9

7. Guntheroth WG, Forster FK. Large ductal flow may cause high velocity in the descending aorta without coarctation: improved diagnosis using the continuity equation. Am J of Cardiol 2001;87:493-5

8. Carvalho JS, Redington AN, Shinebourne EA, Rigby ML. Continuous wave Doppler echocardiography and coarctation of the aorta: gradients and flow patterns in the assesment of severity. Br Heart J 1990;64:133-7

9. Lim DS, Ralston MA. Echocardiographic indices of Doppler flow patterns compared with MRI or angiographic measurements to detect significant coarctation of the aorta. Echocardiography 2002;19:55-60

Fig 1. Diagrammatic representation of coarctation and tubular hypoplasia of the aortic arch.

A. Coarctation with waist lesion (arrow)

B. Coarctation with shelf lesion (arrow), superimposed upon waist lesion

C. Tubular hypoplasia (arrow)

LDA=ligamentum ductus arteriosus, PDA=patent ductus arteriosus

Fig 2. Types of interruption of the aortic arch